Perkembangan teknologi saat ini memungkinkan ibu hamil untuk mendeteksi risiko kelainan pada janin mereka dengan lebih mudah. Salah satu kelainan yang bisa dideteksi adalah kelainan kromosom yang dapat membuat bayi terlahir dalam keadaan tidak normal. Dengan adanya teknologi yang ada sekarang, ibu hamil dapat melakukan tes penapisan kelainan kromosom dan mengetahui potensi risiko kelainan pada janin mereka seperti trisomi 21 (Down Syndrome), trisomi 18 (Edwards Syndrome), dan trisomi 13 (Patau Syndrome).
Tes ini dilakukan dengan mengambil sampel darah ibu hamil, yang mengandung fragmen DNA dari janin yang dikandungnya. DNA membentuk gen dan kromosom seseorang, dan memberikan informasi tentang susunan genetik janin yang akan terbaca oleh ahli laboratorium. Manusia biasanya memiliki 46 kromosom yang dikelompokkan dalam 23 pasang. Jika jumlahnya berbeda, maka ada risiko kelainan pada janin tersebut.
Oleh karena itu, disarankan bagi ibu hamil untuk melakukan Non-Invasive Prenatal Test (NIPT). Tes ini dapat mendeteksi beberapa kondisi kelainan kromosom sejak usia kehamilan 10 minggu. NIPT sangat sensitif dan dapat mendeteksi anomali kromosom penentu jenis kelamin, seperti sindrom Turner dan Klinefelter.
Proses pemeriksaan NIPT dapat dilakukan di Laboratorium Diagnostik Molekuler Cordlife Persada. NIPT adalah pemeriksaan skrining untuk memeriksa kelainan kromosom pada janin dengan tingkat sensitivitas dan spesifisitas yang tinggi. Cordlife Persada menggunakan peralatan dan teknologi terbaru untuk memeriksa hingga 142 kelainan, termasuk Down Syndrome.
Menurut Retno Suprihatin, Country Director PT Cordlife Persada, tes NIPT penting untuk mendeteksi potensi gangguan genetik sejak awal kehamilan. Hasil pemeriksaan kelainan kromosom dapat memberikan informasi penting kepada orang tua dan tim medis untuk membuat keputusan terbaik terkait perawatan kehamilan dan persiapan kelahiran.
Laboratorium Diagnostik Molekuler Cordlife Persada merupakan fasilitas komprehensif yang juga meliputi Laboratorium Penyimpanan Darah Tali Pusat, Laboratorium Medis Patologi Klinis, serta Laboratorium Diagnostik Molekuler itu sendiri. Ini bertujuan untuk mendukung kemandirian kesehatan nasional dan memastikan pengelolaan sampel biologis sesuai regulasi pemerintah.
Investasi pada fasilitas ini bertujuan untuk menghadirkan layanan NIPT lokal di pasar Indonesia. Cordlife Persada juga akan menjadi central hub pemeriksaan NIPT dari anak perusahaan Cordlife di negara lain seperti Malaysia, Hong Kong, dan Filipina.
Cordlife NIPT menawarkan harga kompetitif, cakupan kelainan yang luas, dan perlindungan tambahan setelah pemeriksaan dilakukan. Perlindungan tambahan ini mencakup fasilitas pemeriksaan diagnosis konfirmasi jika hasil tes NIPT menunjukkan risiko tinggi.
Selain itu, Cordlife telah bekerja sama dengan Persatuan Orang Tua Anak dengan Down Syndrome (POTADS) untuk meningkatkan kesadaran masyarakat mengenai kelainan kromosom yang paling sering terjadi, yaitu Down Syndrome. Melalui kerja sama ini, Cordlife dan POTADS ingin memberikan dukungan sosial bagi orang tua yang anaknya terdeteksi mengalami Down Syndrome.
Dengan adanya layanan NIPT dari Cordlife Persada, diharapkan semakin banyak ibu hamil yang dapat mengakses layanan penapisan kelainan kromosom dengan mudah dan nyaman.